特纳氏综合征是一种X染色体缺失或结构异常所致的染色体疾病,女性发病。患有特纳氏综合症的人面容看起来漂亮主要是因为两个眼睛的间距很宽,所以给人一种很漂亮的感觉,但其实大多患者外形都是比较偏矮的,一般不会超过1.5米,其外貌症状表现为面容呆板、两眼间距宽、颈侧皮肤松弛、发际线低、多痣等特征,从图片中一眼就能看出与正常人是有一定区别的。
特纳氏综合症特征
特纳氏综合征是由女性的X染色体缺失引起的,因为性染色体缺失,女性卵巢无法生长发育,没有卵泡形成,导致这种疾病的因素包括,物理因素、化学因素、生物因素、遗传因素、自身免疫性疾病等。下面给大家讲解一下患有特纳氏综合征的特征:
主要表现
青春期第二性征发育不良、原发性闭经、身材矮小,身高一般低于150 cm。
典型面部特征
内眦赘皮、上睑下垂、下颌后缩面容、小颌畸形、招风耳。
躯体特征
多痣、耳大位低、腭弓高、后发际低、颈短而宽、胸廓桶状或盾形、乳头间距大、肘外翻等。
其他特征
大约有35%患者伴随心脏畸型,以主动脉缩窄多见,除此之外还可能有肾脏功能畸型,如马蹄肾、异位肾、肾积水等。
如果发现女孩子在11-12岁左右,身材矮小,青春期不发育,需警惕特纳氏综合症。如果诊断了特纳氏综合征的患儿家长也不用特别担心,目前对于特纳氏综合征的治疗是非常成熟和明显有效的,请到专业的医疗机构进行诊断、治疗和定期随访,以改善患儿生活质量,给患儿以生育的希望。
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文章目录
特纳氏综合症特征
主要表现
典型面部特征
躯体特征
其他特征