孕早期做唐氏筛查能查出胎儿有无鱼鳞病吗?
由于唐氏筛查一般不检查鱼鳞病的相关基因,所以通常情况下,唐氏筛查不能查出鱼鳞病。鱼鳞病一般可以通过皮肤组织病理检查或者产前超声检查来检查。
发布于 2024-01-08 09:10:06
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朱莹莹
2q37缺失综合征
孕早期做唐氏筛查就是nt筛查,该项检查就是颈后透明带扫描,主要是检查胎儿是否存在染色体异常,但是不会检查鱼鳞病相关基因的,所以孕早期做唐氏筛查是无法查出胎儿有无鱼鳞病的,而且就算是孕中期的唐筛也是无法查出胎儿有无鱼鳞病。但是鱼鳞病胎儿在怀孕期间是可以检查出来的,只是比较麻烦,需要联合生化检测、超声检查、组织学病理检查等项目一起检查。
唐氏筛查分为孕早期唐氏筛查即nt筛查和孕中期唐氏筛查,这两种唐筛都是不会检查鱼鳞病相关基因的,毕竟孕早期唐筛nt检查是检查胚胎染色体是否有异常、先天性智力障碍以及面容畸形的危险系数,孕中期唐氏筛查主要就是通过提取孕妇外周血中的血清,确定胎儿是否存在21、18三体的情况。
但是女性在怀孕期间,还是能够检查出鱼鳞病胎儿的,只是通常产检无法查出鱼鳞病,若是想要检查的话比较麻烦,需要通过生化检测、超声检查、组织学病理检查、基因检测、骨髓抽吸检查、血清抗体检测等项目才可以确诊病情。若是孕妇有怀疑胎儿存在鱼鳞病的话,一定要及时配合医生进行检查,以进行相应处理。
鱼鳞病是具有遗传性的,而且不同类型的鱼鳞病有不同的遗传方式,所以鱼鳞病的遗传概率无法一概而论,所以对于一些有鱼鳞病的夫妻来说,在自然怀孕之后,一定要积极配合医生进行生化检测、超声检查、血清抗体检测等检测,以确定胚胎是否有鱼鳞病。
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